TY  -  JOUR
AU  -  Agosto, Caterina
AU  -  Benini, Franca
AU  -  De Tommasi, Valentina
AU  -  Salamon, Eleonora
AU  -  Benedetti, Francesca
AU  -  Nave, Elena
AU  -  Bignamini, Elisabetta
T1  -  Il ruolo delle cure palliative pediatriche per i bambini
con atrofia muscolare spinale di tipo 1
nell’era delle terapie innovative: complessità clinica
e dilemmi etici
PY  -  2021
Y1  -  2021-01-01
DO  -  10.1726/3561.35404
JO  -  Rivista Italiana di Cure Palliative
JA  -  Riv It Cure Palliative
VL  -  23
IS  -  1
SP  -  3
EP  -  11
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2532-9790
Y2  -  2026/04/14
UR  -  http://dx.doi.org/10.1726/3561.35404
N2  -  Introduzione. I bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) per bisogni complessi e rischio di morte precoce sono eleggibili alle cure palliative pediatriche (CPP). La recente introduzione di farmaci innovativi aumenta la sopravvivenza, ma l’approccio multidisciplinare resta indispensabile. Obiettivo dello studio. Analizzare le necessità assistenziali per pazienti affetti da SMA1 in carico al Centro Regionale Veneto di CPP, le relative complessità cliniche e i conseguenti dilemmi etici. Materiali e metodi. Analisi retrospettiva (gennaio 2007-dicembre 2020) di pazienti (0-23 anni) con SMA1. Analizzati: sesso, età, supporto respiratorio (NIV o IMV), nutrizione (SNG o PEG), farmacoterapia con nusinersen, età alla prima dose, interventi CPP. Risultati. 35 pazienti con SMA1. Viventi 13: 9 ventilati in NIV, 3 in IMV, 1 non ventilato, 11 con PEG; alla diagnosi 6 avevano accesso a terapia con nusinersen, disponibile per 7 pazienti successivamente (mediana 7,2 anni). Deceduti 22: età media 1,1 anno, 19 non ventilati, 2 in NIV ed 1 in IMV e PEG; 18/19 con SNG; alla diagnosi 5 avevano accesso a terapia con nusinersen, 2 famiglie hanno rifiutato il trattamento, per 3 bambini è stato sospeso. Un bambino ha iniziato la terapia a 5 anni (PEG e IMV), dopo 4 anni, per evoluzione clinica è stata decisa la sospensione a cui la famiglia si è opposta. Conclusione. La SMA1 è un paradigma etico per le CPP: la malattia non è guaribile, farmaci innovativi offrono maggiore durata di vita, ma con elevato bisogno assistenziale. Le CPP sono essenziali per gestire l’assistenza, le aspettative, i dilemmi clinici e l’uso proporzionato di risorse.
ER  -